Retke bolesti su bolesti koje se javljaju kod manje od 5 osoba na 10 hiljada stanovnika. Sa nekom retkom bolešću u Srbiji trenutno živi oko 450 hiljada osoba, a na Odeljenju za imunologiju i alergologiju Opšte bolnice Subotica trenutno se nalazi petoro pacijenata koji se leče od retkih bolesti, rečeno je juče povodom obeležavanja Međunarodnog dana retkih bolesti.
Retke bolesti su često životno ugrožavajuće, hronične, progresivne i značajno narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Postoje i one koje se ispoljavaju kasnije u životu i mogu imati blaže simptome, kao i sporiju tendenciju pogoršavanja. Zbog široke raznolikosti poremećaja, početna pogrešna dijagnoza je česta što kao posledicu ima odlaganje lečenja.
Na Odeljenju za imunologiju i alergologiju Opšte bolnice Subotica trenutno se nalazi petoro obolelih od retkih bolesti, iz dve različite grupe, od kojih su obe nasledne.
Konačna dijagnoza postavlja se molekularnom genetikom. U svetu danas ne postoji genetska bolest koja se ne može otkriti. Kod nas, u Srbiji, može se očitati oko 4700 gena, dok je u svetu dijagnostika apsolutna, tj. može se očitati čitav genom.
Procenjuje se da u svetu ima od 6000 do 8000 različitih retkih bolesti.
