Povodom Međunarodnog Dana retkih bolesti, stručnjaci ističu važnost prenatalne dijagnostike, kako bi se uspostavila pravilna dijagnoza, te pravilno lečenje. Ukupno je poznato od 6000 do 8000 različitih retkih bolesti.
Prema procenama, od retkih bolesti u našoj zemlji boluje oko pola miliona ljudi, odnosno oko 6% stanovništva, a od ukupnog broja obolelih 80 % čine deca. U 50 do 75 % slučajeva prvi simptomi retkih bolesti javljaju se na rođenju ili u ranom detinjstvu, te stručnjaci ističu značaj prenatalne dijagnostike, ali ističu da postoje i one koje su specifične za odrasle i starije. Zajedničke osobine ovih bolesti su te da su progresivne, da se međusobno veoma razlikuju,ali i to da se ista vrsta bolesti kod različitih osoba može ispoljiti na različiti način, kažu stručnjaci. U 80 % slučajeva uzroci oboljenja imaju genetsko poreklo. Međunarodni Dan retkih bolesti obeležava se svake godine 28.februara od 2008.godine, a ustanovila ga je Evropska organizacija za retke bolesti. Cilj je upoznati širu javnost sa problemima koje oboleli od retkih bolesti kao i njihove porodice svakodnevno proživljavaju.
