Oko pola miliona osoba u našoj zemlji živi sa nekom retkom bolešću, a uzroci većine i dalje su nepoznati. Za oko 95 odsto retkih bolesti ne postoji nikakava registrovana terapija, a među najvećim problemima sa kojima se obolele osobe susreću jesu postavljanje dijagnoze i skupo, doživotno lečenje, ukazuju stručnjaci uoči Međunarodnog dana retkih bolesti.
Retka bolest definiše se kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu ima od 6000 do 8000 različitih retkih bolesti, među kojima je i 200 retkih oblika tumora. Uzroci za razvoj retkih bolesti su u 72 odsto genetski, ali stručnjaci navode da se kao uzrok razmatraju i virusne i bakterijske infekcije, alergijski mehanizmi, kao i uticaj faktora spoljašnje životne sredine, a dve trećine ovih bolesti nastaje u detinjstvu.
Analizom podataka dobijenih iz bolničkih ustanova 2020. godine, sa dijagnozom retke bolesti, bolnički je lečeno 14.913 osoba. Rezultati analize su pokazali da su najzatupljenije bile bolesti nervnog sistema, žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma, dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije. Najveći problemi sa kojima se obolele osobe i članovi njihovih porodica suočavaju su put dijagnostike i skupa, doživotna terapija. Kako dr Dragaš ističe, radi se na poboljšanju Registara retkih bolesti u našoj zemlji.
Međunarodni dan retkih bolesti širom sveta obeležava se 28. februara, sa ciljem postizanja ravnopravnog pristupa dijagnozi, lečenju, zdravstvenoj i socijalnoj nezi, kao i socijalnim prilikama za ljude pogođene retkim bolestima. Neke od najpoznatijih su: Fabrijeva, Gosseova, Batenova, Retov sindrom, spinalna mišićna atrofija, bulozna epidermoliza, plućna hipertenzija i rak jajnika.
