Uzroci većine retkih bolesti i dalje su nepoznati, pošto većina ovih bolesti nije dovoljno istražena. Prema procenama u našoj zemlji oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću, a među njima je najviše dece. Za oko 95% retkih bolesti ne postoji nikakava registrovana terapija, ukazuju stručnjaci na međunarodni Dan retkih bolesti.
