Retke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 osoba na 10 000 stanovnika, ali unutar same grupe retkih bolesti postoje i one koje su „vrlo retke“, te pogađaju jednu osobu na 100 000 ili jednu osobu na milion stanovnika. U svetu postoji 6-8 000 do sada prepoznatih retkih bolesti.Prema nekim procenama, od retkih bolesti u Srbiji boluje oko pola miliona ljudi, što je oko šest odsto stanovništva i među njima ima najviše dece. Oni koji imaju neku retku bolest, suočavaju se sa brojnim problemima, a dva su najznačajnija: dijagnostika pre svega, a nakon što lekar utvrdi bolest i lečenje koje sledi do kraja života i koje je složeno. Кarakteristični simptomi za retke bolesti su različiti i oni variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već variraju i unutar određene bolesti tokom vremena. Drugim rečima retke bolesti se razlikuju kada se radi o težini pojedine bolesti, ali je kod većine obolelih očekivano trajanje života znatno kraće nego kod zdravih osoba. Postoje i one retke bolesti koje prouzrokuju smrt vrlo brzo po rođenju, ali i one sa kojima se može relativno normalno živeti – uslov je da se dijagnostikuju na vreme i na odgovarajući način leče. Svoju petu godinu ne doživi 30% obolelih. Prvi simptomi ovih bolesti se u 50 – 75% slučajeva javljaju još na rođenju, ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one koje su specifične za odrasle i starije. Etiološki uzročnici nisu poznati za veliki broj retkih bolesti, ali u 80% slučajeva oboljenje je genetski uslovljeno. Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) je veoma aktivna, pa je u saradnji sa Vladom R. Srbije i Ministarstvom zdravlja osnovan Fond za lečenje retkih bolesti. Proširenje prenatalne dijagnostike je prioritet, sa ciljem da se što veći spektar analiza uzoraka obavi u Srbiji. Pored toga omogućeno je postavljanje dijagnoze, kao i lečenje bolesti u inostranstvu. Finansiranje dijagnostike i prenatalne dijagnostike o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) predstavlja veoma značajno unapređenje u sagledavanju i rešavanju složenih zdravstvenih i socijalnih posledica retkih bolesti. Osnovana je i linija pomoći (help line) za retke bolesti (telefon i mail).
