Svetski Dan retkih bolesti

Svetski Dan retkih bolesti obeležava se danas, a u našoj zemlji broj obolelih doseže pola miliona od čega 80% obolelih čine deca. Stručnjaci povodom ovog dana napominju da je važno raditi na proširenju dijagnostičkih metoda u našoj zemlji kako bi se omogućila što efikasnija dijagnostika ovih bolesti kao i na obezbeđivanju sredstava za adekvatno lečenje. U svetu je otkriveno 6.000-8.000 retkih bolesti, a retkim bolestima se smatraju one od kojih boluje jedna osoba na 2.000 ljudi.

Bojana Terzin je majka šestogodišnjeg Mihajla koji boluje od retke bolesti, fenilketonurije, koja mu je dijagnostikovana putem neonatalnog skrininga. Bolest karatkeriše nagomilavanje i nemogućnost razgradnje aminokiseline fenilalanin u organizmu koja je glavni sastojak svih proteina zbog čega oboleli imaju doživotnu dijetu bez proteina kako bi izbegli mentalnu retardaciju i propadanje nervnog sistema. Osnovni proizvodi koje Mihajlo dobija o trošku države jesu proteinski suplementi, a pored njega u našem gradu od te retke bolesti boluje još dvoje dece.

Osobe koje boluju od retke bolesti suočavaju se sa dva velika problema, prvi je postavljanje dijagnoze, a drugi se tiče terapije i načina obezbeđivanja lečenja, koje je često skupo i iz tog razloga mnogima nedostupno, ističu lekari. Simptomatologija retkih bolesti je različita, u polovini slučajeva simptomi se javljaju na rođenju ili u ranom detinjstvu, a 30% obolele dece ne doživi petu godinu života. Stručnjaci ističu da je veoma značajno izvršiti prenatalnu dijagnostiku s obzirom da je većina retkih bolesti uslovljena genetikom dok je među ostalim faktorima i negativan uticaj životne sredine.

Stručnjaci ističu da samo 5% obolelih ima standardizovanu terapiju koja je najčešće enzimska i skupa, a 95% obolelih ima simptomatsku terapiju. Roditeljima dece obolele od retkih bolesti psihološku, socijalnu i pravnu pomoć pruža tim Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).