Srbija međunarodni Dan retkih bolesti dočekuje sa procenom da oko pola miliona osoba u našoj zemlji živi sa nekom retkom bolešću. Među najvećim problemima sa kojima se obolele osobe susreću su postavljanje dijagnoze i skupa, doživotna terapija.
Retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika. U pitanju je heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika niska učestalost. Procenjuje se da u našoj zemlji sa nekom retkom bolešću živi oko 450.000 osoba. U čak 75-80% slučajeva od retkih bolesti obolevaju deca, a po rečima stručnjaka oko 30% obolele dece ne doživi svoj peti rođendan. Retke bolesti su progresivne i kod većine obolelih značajno skraćuju životni vek.
Najveći problemi sa kojima se osobe obolele od retkih bolesti i članovi njihovih porodica suočavaju su put dijagnostike i skupa, doživotna terapija. Uzroci za razvoj retkih bolesti su u 80% genetski i nasleđuju se, ali mogu se javiti i kao posledica novih genskih mutacija. Stručnjaci navode da se kao uzrok razmatraju i virusne i bakterijske infekcije, alergijski mehanizmi, kao i uticaj hemijskih i radijacijskih faktora.
Međunarodni Dan retkih bolesti obeležava se svake godine poslednjeg dana februara sa ciljem upoznavanja šire javnosti sa problemima sa kojima se susreću oboleli i članovi njihovih porodica. Neke od najpoznatijih retkih bolesti su: Fabrijeva, Goseova, Batenova bolest, fenilketonurija, bulozna epidermoliza, Morkio sindrom, spinalna mišićna atrofija i plućna hipertenzija.
